Con la presencia de destacados expertos en el ámbito nacional e internacional

La Paz organiza la reunión anual de la Sociedad de Genética Clínica

• Las medidas de prevención son muy importantes en el control del riesgo de malformaciones congénitas
• La Paz inició en 2003 un registro sobre enfermedades genéticas poco habituales que sirve de referencia a más de 30 hospitales españoles.

La labor principal de los médicos genetistas consiste en el diagnóstico específico de enfermedades genéticas (tanto clínico como de laboratorio), en el seguimiento y asesoramiento genético de los pacientes y sus familias, así como de las medidas de prevención. Estas medidas de prevención se orientan a prevenir o a establecer riesgo de malformaciones congénitas como por ejemplo a través de la medicación -toma de ácido fólico antes del embarazo contra el defecto de la espina bífida- o a establecer e identificar los posibles riesgos de reincidencia en algunas familias en el caso de que haya algún miembro con malformación congénita.

En la reunión se han presentado medio centenar de trabajos que han supuesto un avance en el estudio de la atención de los pacientes que presentan alguna de estos tipos de patologías complejas. Todos estos avances están relacionados con la genética clínica y la dismorfología: rasgos físicos que se salen de la normalidad y que son un claro signo indicativo de que existe una malformación, como por ejemplo el crecimiento exagerado, o la talla y el peso elevado.

Entre los numerosos invitados destaca la presencia de varios especialistas a nivel internacional, como el profesor Niels Tommerup, de Dinamarca, y coordinador de uno de los Proyectos de investigación europeos: Mendelian Cytogenetic Network, en los que participa el servicio de Genética del hospital La Paz. A nivel nacional merece resaltar la participación de Ignacio Pastor, experto en displasias esqueléticas y miembro del servicio de Radiología de La Paz, y la presencia de María Luisa Martínez Frías, experta en el estudio de malformaciones congénitas y epidemiología genética, y coordinadora del Centro de Investigaciones de Anomalías Congénitas (CIAC) y del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECMC).

ENFOQUE INTEGRAL DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

El hospital La Paz cuenta con uno de los servicios de Genética más antiguo de España, que atiende a más de 3.000 pacientes al año, y en donde el abordaje de este tipo de patologías se realiza de modo integral. Se tratan las enfermedades genéticas desde la práctica clínica, pasando por el laboratorio de citogenética, el laboratorio de genética molecular, el asesoramiento genético y el seguimiento continuo de pacientes. Con el objetivo de potenciar y mejorar el enfoque integral de este tipo de enfermedades, La Paz participa en una Red Nacional de Enfermedades Genéticas y en otras dos europeas, una de las cuales es coordinada por el Dr. Niels Tommerup.

Dentro de las áreas principales de investigación del Hospital La Paz, se encuentran los aspectos genéticos de las cardiopatías congénitas conotruncales, los retrasos mentales severos con anomalías asociadas y los síndromes de sobrecrecimiento, tales como el síndrome de sotos y el síndrome de beckwith wiedemann, entre otros. En relación a este último grupo de enfermedades, cabe destacar que el servicio de Genética de La Paz inició en el año 2003 un Registro de Síndromes de Sobrecrecimientos. Se trata de un registro creado para conocer el estado en que se encuentran las enfermedades genéticas pocos habituales a la vez que ofrece estudios moleculares de algunas de estas patologías a todos los centros hospitalarios que conforman la red sanitaria española y por el que, hasta el momento, más de 30 hospitales de ámbito nacional, ya han contactado con este registro y obtenido así, resultados de sus pacientes.